المنتدى الجزائري لذوي الاحتياجات الخاصة
اهلا بك في المنتدى الجزائري لذوي الاحتياجات الخاصة زيارتكم تشرفنا مشاركتكم تفرحنا وتفاعلكم يقوينا
أفضل 10 أعضاء في هذا الشهر

بحـث
 
 

نتائج البحث
 


Rechercher بحث متقدم

المواضيع الأخيرة
» #21نصيحة _لتعليم _الاطفال_ ممن لديهم# متلازمة_ داون #اسامه مدبولى
الخميس سبتمبر 15, 2016 10:44 am من طرف bossamario

» شكرا لكم ياشموع المنتدى
الأحد أبريل 03, 2016 3:08 am من طرف sana-ben

»  متلازمة اسبرجر 2
الثلاثاء مارس 15, 2016 12:38 pm من طرف tafaolcenter

»  متلازمة اسبرجر( الجزء الاول)
الإثنين مارس 14, 2016 7:53 am من طرف tafaolcenter

»  رسائل طفل توحدى
الأحد مارس 13, 2016 8:01 am من طرف tafaolcenter

»  اعراض التوحد 3
السبت مارس 12, 2016 4:05 pm من طرف tafaolcenter

» اعراض التوحد 2
الخميس مارس 10, 2016 10:55 am من طرف tafaolcenter

»  اعراض التوحد
الخميس مارس 10, 2016 10:53 am من طرف tafaolcenter

»  علامات التوحد التحذيرية
الخميس مارس 10, 2016 10:02 am من طرف tafaolcenter

» ارشادات طفل توحدي
الأربعاء مارس 09, 2016 9:57 am من طرف tafaolcenter

» احصائيات حول متلازمة داون
الإثنين مارس 07, 2016 7:36 am من طرف tafaolcenter

» التوحد ليس مرض
السبت مارس 05, 2016 1:47 pm من طرف tafaolcenter

» اشترك الان ليصلك كل جديد
السبت مارس 05, 2016 1:46 pm من طرف tafaolcenter

» #اسامه_مدبولى#النيه#osama_madbooly
السبت مارس 05, 2016 10:31 am من طرف tafaolcenter

» # مشاكل_ الغدة_الدرقية #اسامه مدبولى
الخميس مارس 03, 2016 8:40 am من طرف tafaolcenter

» #خطوات_ هامة_ لتعليم_ افضل_ لمتلازمة داون#اسامه مدبولى
الثلاثاء مارس 01, 2016 10:04 am من طرف tafaolcenter

» جداول تطور نمو أطفال متلازمة داون من الولادة إلى 6 سنوات- الكلام واللغة
الثلاثاء مارس 01, 2016 9:57 am من طرف tafaolcenter

» # جداول_ تطور_ نمو_ أطفال# متلازمة داون# من _ الولادة_ إلى 6 سنوات - التفاعل الاجتماعي# اسامه مدبولى
الثلاثاء مارس 01, 2016 9:55 am من طرف tafaolcenter

» #هل_ تعلم# متلازمة_داون# اسامه مدبولى
الثلاثاء مارس 01, 2016 9:48 am من طرف tafaolcenter

» بعض المشاكل التي تواجه اطفال متلازمة داون
الأحد فبراير 28, 2016 7:57 am من طرف tafaolcenter

 البوابة
 الصفحة الرئيسية
 قائمة الاعضاء
 البيانات الشخصية
 ابحـث
احصائيات
هذا المنتدى يتوفر على 2296 عُضو.
آخر عُضو مُسجل هو sabfati فمرحباً به.

أعضاؤنا قدموا 9117 مساهمة في هذا المنتدى في 2217 موضوع

متلازمة روبينشتاين - تايبي (متلازمة الابهام الكبير)

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل

متلازمة روبينشتاين - تايبي (متلازمة الابهام الكبير)

مُساهمة من طرف راوية في الأحد أكتوبر 21, 2012 6:56 pm

متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi Syndrome

الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز -

تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم الأسباب :

o الأسباب غير معروفة o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية

o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود

o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً

o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3) o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف

o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة

o التشخيص: عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16

o طفرة في المورث CREBB o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات

o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum الأعراض المرضية : o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79 o نقص القدرة على التركيز o تأخر النمو الحركي

o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين

o مشية متصلبة غير ثابتة o نوبات صرع في ربع الحالات

o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة

o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين الصفات الجسمية:

o قصر القامة

o تأخر النمو العظمي

o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة

o الشعر كثيف

o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل

o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية

o ارتخاء الجفن العلوي

o بروز الأنف

o الفم ضيق

o ارتفاع سقف الفم

o عدم انتظام الأسنان

o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات اليدين والقدمين:

o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة

o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية

o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة مشاكل مرضية مصاحبة:

الحول

الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي

نقص السمع 25% من الحالات

تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن

o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات العلاج :

لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها

الرعاية الصحية

الخدمات التأهلية

علاج الصرع

علاج النطق والتخاطب

منقول
avatar
راوية
نائب مشرف عام
نائب مشرف عام

انثى عدد الرسائل : 872
العمر : 30
البلد والولاية : الجزائر
المهنة : ليسانس علوم سياسية+ ليسانس لغات و آداب انجليزية
نقاط : 9186
السٌّمعَة : 32
تاريخ التسجيل : 29/03/2009

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة


 
صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى