متلازمات نمائية مرتبطة بالتوحد

يقول الدكتور ستيفن أديلسون أن متلازمة برادر–ويلي هي اضطراب عادة ما يترافق مع التوحد نفسه وليس نوع فرعي من التوحد. و تتضمن المزايا التقليدية لهذا الإضطراب الرغبة الشديدة للطعام والتي غالباً ما تترافق مع الأكل المفرط، و الجسم ذو البنية القوية، والصفات الجنسية الغير ناضجة، والعضلات الضعيفة. وبسبب الرغبة الشديدة للطعام يعاني معظم الأفراد المصابون بمتلازمة برادر ويلي من الوزن الزائد، ويكون لديهم تخلف عقلي خفيف.
بعض السلوكيات المشتركة للأفراد المصابون بمتلازمة برادر – ويلي والتوحد هي: التأخر اللغوي ، و التطور الحركي،و اضطرابات التعلم ، و مشاكل التغذية، وصعوبات في النوم، و قرص الجلد ، وبدايات نوبات الغضب العالية و الألم.
وتصيب متلازمة برادر ويلي حوالي (1) من بين كل 10.000 شخص ومعظم الناس الذين يعانون من هذا الإضراب لديهم نقص كمية قليلة في كروموســوم (15) والتي تبدو أنها تأتي من جهة الأب في العائلة. وفي حال أن كمية قليلة من كروموسوم ( 15 ) تأتي من الأم فإن الشخص سيعاني من متلازمة انجل مان .
و أفضل أشكال المعالجة فعاليةً للأفراد الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي هو تعديل السلوك، وبشكل عام فإن العقاقير في هذه الحالة ليس لها فعالية على الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة.

------------------------------------

متلازمة ويليامز
أما عن متلازمة وليامز فيقول إنها اضطراب وراثي "جيني" ويتصف بالتخلف العقلي الخفيف. وهو اضطراب نادر الحدوث بحيث أن جزءً من حمض النووي DNA في الكروموزوم(7) مفقود. ويقدر نسبة شيوعها بين الناس تقريباً (1) من بين كل 20.000 إلى 50.000 مولود.
ويستعرض كثيرا من المصابين بمتلازمة ويليامز سلوكيات التوحد بحيث يتضمن : التأخر اللغوي والتطوري و مشاكل في مهارات الحركة ، والحساسية الزائدة للأصوات، و انتقاء الطعام.
و يختلف هؤلاء عن الأشخاص الذين يعانون من التوحد النموذجي حيث انهم يعانون أيضاً من خلل في الأوعية الدموية في القلبية، و ارتفاع في ضغط الدم، و ارتفاع في نسبة الكالسيوم، وهم اجتماعيون جداً، كما أنهم مرحون جداً بطبعهم ويتسمون بصفات جميلة، وعيون لوزية، وأذنان بيضاويتان، وشفاة عريضة، وذقن صغيرة، وجه ضيق، وفم واسع.

----------------------------------
متلازمة اسبريجر
ويشير الدكتور ستيفن أديلسون إلى أن أول من وصف متلازمة اسبريجر هو الدكتور/ الألماني هانز اسبريجر، وكان ذلك في عام 1944م ( بعد سنة من ظهور دراسة ليو كانر عن التوحد) وناقش الدكتور اسبريجر في هذه الدراسة حالة الأفراد الذين يظهرون حساسيات عديدة- وسلوكيات غريبة .
معظم الأفراد الذين يعانون من متلازمة اسبريجر لديهم السلوكيات التالية:
اللغة:
* الكلام واضح قبل سنة الرابعة، القواعد والمفردات لديهم جيدة جداً.
* الكلام لديهم أحياناً رسمي أكثر من اللازم ومتكرر.
* الصوت جهوري وخالي من النبرة العاطفية.
* حديثهم محصور عن التحدث عن أنفسهم.

الإدراك:
* مولعين بالمواضيع المعقدة- مثل الموديلات- الطقس- الموسيقي- التاريخ...
* يتصفون على أنهم غريبي الأطوار.
نسبة ذكاؤهم تقع على حسب الطيف الكامل full spectrum ولكن العديد منهم نسبة ذكاؤهم أعلى من المستوى الطبيعي في القدرات الشفهية وأقل من المستوى في قدرة الأداء.
* يعاني معظمهم من عسر القراءة، و مشاكل الكتابة وصعوبة في . الرياضيات.

* يفتقدون الحس العام.

* تفكير محدد

السلوكيات:
* تبدو حركاتهم خرقاء و مرتبكة.

* أشكال ونماذج غريبة لسلوك الاستثارة الذاتية self-stimulatory.
* المشاكل الحسية تبدو أنها ليست دراماتيكية كما تلك الموجودة بأنواع أخرى في التوحّد.

* لديهم وعي اجتماعيً ولكن يبدون ردود أفعال غير لائقة أو متفقة مع المواقف.

يرى الباحثون أن متلازمة اسبريجر من الممكن أن تكون وراثية بطبيعتها، لأن معظم العائلات أشارت أن لديها شخص أو شخصان غريبي الأطوار. بالإضافة إلى الاكتئاب والاضطراب ثنائي القطب bipolar والتي كانت من صفاتهم بالإضافة إلى أعضاء العائلة.
و في الوقت الحالي لا يوجد نظام علاجي موصوف للأفراد الذين يعانون من متلازمة أسبيرجر. وفي سن البلوغ كثير من الأفراد يعيشون حياة إيجابية ذات عطاء ويعتمدون على أنفسهم، ويعملون بشكل فعال في وظائفهم ( معظمهم أساتذة في الكليات ومبرمجي كومبيوتر، وأطباء أسنان ) ويكونون أسر.ً ويفترض الناس أحيانا أن كل شخص يعاني من التوحد أنه ذو كفاءة أعلى . وعلى أي حال يظهر أن هناك نماذج عديدة من التوحدين ذوي الكفاءة الأعلى ومتلازمة أسبيرجر هي أحد تلك النماذج.
-------------------------------

متلازمة لانداو-كليفنر
ويقول : تظهر متلازمة لانداو كليفنر كشكل من أشكال فقدان القدرة على الكلام أو ما يعرف بـ (aphasia) والتي عادة ما تتطور بين ثلاث وسبع سنوات كما أنها شائعة بين الذكور ضعف ما هو موجود بين النساء. و مبدئيا فإن هؤلاء الأفراد لديهم تطور ونمو صحي خالي من المشاكل ونطقهم وجملهم طبيعية. ويفقد هؤلاء الأفراد ً مقدرتهم على الاستيعاب أولا (أي استقبال الكلام) ومن ثم مقدرتهم على الكلام (أي الكلام التعبيري). و تحدث هذه التغيرات إما تدرجيا أو فجأة.

الأفراد الذين يعانون من متلازمة لانداو كليفنر لديهم نماذج شاذة وغير طبيعية تظهر في تخطيط الدماغ EEG (مثال: موجات الدماغ) في الفص الصدغي (يقع على جوانب الدماغ) وفي المناطق الصدغية الجدارية القفوية tempro-parieto-occipital خلال النوم. و تشخيص هذه المتلازمة عادة ما يتطلب فحص نماذج تخطيط الدماغ EEG للشخص أثناء النوم. ويطور 70% منهم تقريبا نوبات الصرع وهذه النوبات عادة ما تكون غير متكررة بشكل رئيسي و تكون إما مع أو بدون التشنجات.

وهناك خاصية واحدة شائعة لمتلازمة لانداو كليفنر والتي عادة ما يتم تشخيصها على الأغلب بالارتباط مع التوحّد ألا وهي الفشل في الاستجابة للأصوات. حيث يعتقد الآباء أن ابنهم ربما يكون فاقد السمع. وتشتمل الصفات التوحدية التي تشاهد لدى المصابين بمتلازمة لانداو كليفنر عدم الحساسية للألم والعدوانية وضعف التواصل البصري والإصرار على الرتابة sameness ومشاكل النوم.
و أسباب متلازمة لانداو كليفنر غير معروفة. و يقترح بعض العلماء أن الأسباب ربما تكون خلل في وظيفة نظام المناعة، والتعرض إلى الفيروس و الصدمة الدماغية. وعادة ما تكون التكهنات أفضل عندما تكون البداية بعد سن السادسة وعندما يبدأ علاج النطق مبكراً. وقد أظهرت أيضا عدة علاجات أخرى فاعليتها لهؤلاء الأفراد مثل : مضادات التشنجات anticonvulsant وكورتكوستير ويد corticosteroids. وهناك أيضاً تقنية جراحية للتصريف عندما يصل نشاط الدماغ الكهربائي المضطرب إلى مرحلة الخطر.

---------------------

متلازمة أنجلمان

لا تعتبر نوعاً ثانوياً من التوحّد، ولكن الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب يستعرضون خصائص عديدة من السلوك التوحّدي. وأحياناً يّعطوا تشخيصاً ثانوياً من التوحّد أيضا. وكان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1965 هو الطبيب الإنجليزي هارسي أنجلمان Harry Angelman حيث وصف مجموعة الأفراد لديهم سلوكيات متشابهة وتشابهات بدنية بحيث تم لاحقاً تسميتها بـ "متلازمة آنجلمان".

ويعتبر العديد من هؤلاء الأفراد قد فقدوا جزءاً صغيراً من الكروموسوم 15 والذي يبدو أنه من جانب الأم. والمثير أنه عندما يأتي فقدان الجزء البسيط من كروموسوم 15 من الجانب الأبوي فإن الطفل سيعاني من متلازمة برادر ويليى.

وبشكل مشابه للتوحّد فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان يستعرضون السلوكيات التالية :
رفرفة الأيدي
تواصل لفظي قليل أو انعدام التواصل اللفظي
عدم التركيز
فرط الحركة
مشاكل التغذية
مشكل النوم
تأخر الحركة
و ربما ينخرط الأفراد المصابون بهذه المتلازمة في العض وشد الشعر.

وعلى عكس التوحّد ، فإن الأفراد الصابون بمتلازمة أنجلمان غالباً ما يوصفون بأنهم اجتماعيون جداً ، و مؤثرونً وينخرطون في الضحك المتكرر. و لدى غالبيتهم شذوذ في تخطيط الدماغ EEG و الصرع. ويظهر العديد منهم حركات جسم ومشي مترنح. أما بالنسبة لملامح الوجه الشائعة لدى هؤلاء الأطفال فهي الفم المبتسم العريض وشفة علوية رقيقة وعيون غائرة. و لدى أكثر من النصف مستويات منخفضة من المادة الصبغية pigmentation في العين والشعر و الجلد.

وتقدر نسبة شيوع متلازمة أنجلمان بحوالي 1 في كل 25000 شخص كما يوصف غالبيتهم بأنهم ذوي تخلف عقلي شديد.

وتتضمن التداخلات المقترحة لمتلازمة أنجلمان:
تعديل السلوك
علاج التخاطب
والعلاج الوظيفي