المنتدى الجزائري لذوي الاحتياجات الخاصة
اهلا بك في المنتدى الجزائري لذوي الاحتياجات الخاصة زيارتكم تشرفنا مشاركتكم تفرحنا وتفاعلكم يقوينا

انضم إلى المنتدى ، فالأمر سريع وسهل

المنتدى الجزائري لذوي الاحتياجات الخاصة
اهلا بك في المنتدى الجزائري لذوي الاحتياجات الخاصة زيارتكم تشرفنا مشاركتكم تفرحنا وتفاعلكم يقوينا
المنتدى الجزائري لذوي الاحتياجات الخاصة
هل تريد التفاعل مع هذه المساهمة؟ كل ما عليك هو إنشاء حساب جديد ببضع خطوات أو تسجيل الدخول للمتابعة.
أفضل 10 أعضاء في هذا الشهر
لا يوجد مستخدم

بحـث
 
 

نتائج البحث
 


Rechercher بحث متقدم

المواضيع الأخيرة
» المشروع البيداغوجي الفردي
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالأربعاء يناير 06, 2021 9:20 pm من طرف baknin

»  تجنب 7 عادات سيئة تصيبك بآلام الظهر
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالجمعة مايو 22, 2020 2:09 pm من طرف Mebarek197

» المنتدى يفتح باب العمل التطوعي لبعث مشروع الوساطة بين الاطفال والمختصين والمتبرعين من اجل تكفل شعبي تضامني
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالثلاثاء مارس 05, 2019 6:20 am من طرف تجوال الشوارع

» صفحتي في الفيسبوك
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالجمعة يوليو 20, 2018 1:15 am من طرف حليم الجزائري "ابومعز"

» شكرا لكم ياشموع المنتدى
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالثلاثاء مايو 29, 2018 12:49 pm من طرف حسيبة قصير

» اشتقت لكم
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالسبت مارس 03, 2018 9:36 pm من طرف حليم الجزائري "ابومعز"

» سلام عليكم
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالأحد يناير 21, 2018 8:26 pm من طرف Aminas

» لكل الاعضاء مبروك المنتدى في 32 دولة
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالإثنين سبتمبر 18, 2017 10:59 am من طرف حسيبة قصير

» #21نصيحة _لتعليم _الاطفال_ ممن لديهم# متلازمة_ داون #اسامه مدبولى
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالخميس سبتمبر 15, 2016 10:44 am من طرف bossamario

»  متلازمة اسبرجر 2
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالثلاثاء مارس 15, 2016 12:38 pm من طرف tafaolcenter

»  متلازمة اسبرجر( الجزء الاول)
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالإثنين مارس 14, 2016 7:53 am من طرف tafaolcenter

»  رسائل طفل توحدى
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالأحد مارس 13, 2016 8:01 am من طرف tafaolcenter

»  اعراض التوحد 3
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالسبت مارس 12, 2016 4:05 pm من طرف tafaolcenter

» اعراض التوحد 2
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالخميس مارس 10, 2016 10:55 am من طرف tafaolcenter

»  اعراض التوحد
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالخميس مارس 10, 2016 10:53 am من طرف tafaolcenter

»  علامات التوحد التحذيرية
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالخميس مارس 10, 2016 10:02 am من طرف tafaolcenter

» ارشادات طفل توحدي
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالأربعاء مارس 09, 2016 9:57 am من طرف tafaolcenter

» احصائيات حول متلازمة داون
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالإثنين مارس 07, 2016 7:36 am من طرف tafaolcenter

» التوحد ليس مرض
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالسبت مارس 05, 2016 1:47 pm من طرف tafaolcenter

» اشترك الان ليصلك كل جديد
اسباب الاضطرابات النمائية Emptyالسبت مارس 05, 2016 1:46 pm من طرف tafaolcenter

 البوابة
 الصفحة الرئيسية
 قائمة الاعضاء
 البيانات الشخصية
 ابحـث
احصائيات
هذا المنتدى يتوفر على 2322 عُضو.
آخر عُضو مُسجل هو مريم زكور محمد فمرحباً به.

أعضاؤنا قدموا 9127 مساهمة في هذا المنتدى في 2221 موضوع

اسباب الاضطرابات النمائية

اذهب الى الأسفل

اسباب الاضطرابات النمائية Empty اسباب الاضطرابات النمائية

مُساهمة من طرف راوية الجمعة نوفمبر 12, 2010 4:45 pm

الأســباب الجينية لبعض الإضطرابات النمائية
د.السيد سعد الخميسي - أستاذ مساعد الاضطرابات السلوكي والنمائية والتوحد

تطور مفهوم الإعاقات النمائية:
ظهر مفهوم الإعاقات النمائية كنتيجة لمروره بمراحل كثيرة ومسميات عديدة كان لها تأثير كبير في رسم ملامح الصورة الحالية للمفهوم . ففي المجتمعات القديمة كانت تتعرض تلك الفئة للمهانة والازدراء والاضطهاد الذي يصل إلى حد الهلاك، حيث كانت تقدر قيمة الفرد بما يعمل وبقدر صلاحيته لأداء هذا العمل ، فكان وجودهم خسارة للمجتمع لأنه يضعف من قوته ، لذا كان أفلاطون يرى أن نفي هؤلاء الأشخاص خارج البلاد هو الحل الأصلح معهم ، بل كان يرى أن السماح لهم بالتناسل يؤدي لإضعاف الدولة في جمهوريته الفاضلة .
وفي أسبرطة وفي الدولة الرومانية فكان القانون ينص على التخلص من هؤلاء الأفراد وطردهم خارج البلاد أو إلقائهم في النهر . وكانت مصر القديمة من أولى الدول التي اهتمت بالفئات الخاصة ، حيث يؤرخ أول مصدر مكتوب عن التخلف العقلي لعام 1552 قبل الميلاد وهو بردية طيبة العلاجية في مصر القديمة . ( عبد المجيد عبد الرحيم ولطفي بركات ، 1979، 90-95 ) .
ثم تأثرت العصور الوسطى بظهور المسيحية وعدد من المصلحين الاجتماعيين، فزاد الاهتمام بتلك الفئة وخصصت أماكن لإقامتهم . وجاء الإسلام فدعا إلى الرفق بهم وعدم إرهاقهم والتمس لهم العذر فيما يفعلونه وأُنشىء في عهد عمر بن الخطاب ديواناً يقدم المساعدات للمستحقين منهم .
( كمال مرسي ، د.ت ، 149 )
وفي العصور الحديثة تزايد الاهتمام بهم وكرس بعض الباحثين جهودهم لدراسة هذه الاضطرابات والكشف عن ماهيتها ، بدءاً من كرابلين الذي وصف وصنف اضطراب الفصام ، ومروراً بالعالم الألماني دي سااتقي اللهس الذي ناقش مختلف مظاهر فصام الطفولة والفرق بينها وبين الاضطرابات النفسية الشديدة في مرحلة الطفولة ، ثم العالم الألماني هيللر الذي وصف متلازمة من الأعراض أطلق عليها "متلازمة هيللر ".
وفي عام 1943 قدم ليو كانر ورقة بحث وصف فيها اضطراباً يتميز بعدة سمات تختلف عما كان معروفاً من متلازمات في ذلك الوقت ، وأطلق عليها " اضطراب التوحد "
( عبد العزيز الشخص ، زيدان أحمد السرطاوي ، 1999، ص ص 378-384)

ولم يتم الاعتراف به كفئة تشخيصية إلا بعد أربعة وثلاثين عاماً عندما ظهر في الطبعة التاسعة من الدليل العالمي لتصنيف الأمراض (ICD-9) الذي تصدره منظمة الصحة العالمية (WHO) ، وفي عام 1980 ظهر مصطلح " التوحـد " في الطبعة الثالثة من الدليل التشخيصي والإحصائي للأمراض النفسية والعقلية (DSM III ) ، كما استخدم مصطلح " الاضطرابات النمائية الشاملة " منذ ذلك الحين ليكون مظلة لوصف مجموعة من الحالات تجمعها عوامل مشتركة ، وليس وصفاً تشخيصاً - وإن كان بينها اختلافات - وعادة ما تظهر في حوالي السنة الثالثة من العمر ، ويجمع بينها العوامل المشتركة التالية :
o نقص في التفاعل والتواصل الاجتماعي
o نقص القدرات الإبداعية
o نقص في التواصل اللغوي وغير اللغوي
o وجود نسبة ضئيلة من النشاطات والاهتمامات التي عادة ما تكون نشاطات نمطية مكررة.( Autism Society of America , 1997 )

وبدأ في الظهور في الطبعة الرابعة من الدليل التشخيصي والإحصائي للأمراض النفسية والعقلية (DSM IV ) وأصبحت هذه الفئة تضم كلا من الاضطرابات النمائية التالية :
o اضطراب التوحد .
o اضطراب اسبرجر .
o اضطراب ريت .
o اضطراب الطفولة التحللي أوالتفككي .
o اضطرابات الطفولة غير المحددة .
(National Dissemination Center for Children with Disabilities, 2003 )

تعريف الإعاقات النمائية :
يشير مصطلح الإعاقات النمائية إلى ظهور التأخر النمائي لدى الطفل خلال أول عامين من عمره في مجالين أو أكثر من مجالات النمو ، ويستخدم في ذلك القياس النفسي والمحك الاكلياتقي اللهي ، ويعتبر حصول الطفل على درجات تتراوح ما بين انحراف معياري واحد إلى انحرافين معياريين دون المتوسط دليلاً على وجود تأخر نمائي لدى الطفل .
( محمد عبد الرازق هويدي ، 1997 ، 197 )

مدخل لمفهوم الكروموسومات و الجينات :
الخـلية :
اكتشفها روبرت هوك منذ ما يزيد على ثلاثمائة عام ، والخلية هي الوحدة الأساسية التي يتكون منها الجسد ، وتتكون من البروتين الذي نحصل عليه من الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض أمينيه.ونظراً لأن جميع خلايا الجسم تتجدد باستمرار - ماعدا الخلايا العصبية - فإن الجسم يقوم بإنتاج خلايا جديدة لتعويض النقص . وهناك أنواع متعددة من الخلايا منها الخلايا الجلدية ، والخلايا العصبية ، والخلايا العضلية ، والخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا
تخصص الخلية :
إن كل خلية من خلايا الجسم تتشابه في التركيب وفي نفس عدد الكروموسومات و نفس المعلومات الوراثية. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء، وعلى الرغم من لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ، ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات، فتبعاً لتخصص الخلية ومكانها في الجسم فإنها تنتج المواد التي تحتاجها ، أما بقية المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط ، حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.
النواة :
عبارة عن تكوين مرن سهل التشكل يتوسط الخلية، داخل النواة سائل مليء بحبيبات تنتظم في شكل ذراعين وساقين مرتبطان من الوسط ، تسمى هذه الأجسام كروموسومات
الكروموسومات
وهي أجسام صغيرة جداً تشبه الخيط توجد داخل الخلية ، وعن طريقها تتحدد بعض السمات مثل لون العينين والشعر ولون الجلد ، وتعد مسئولة عن النظام الكيميائي بالجسم ، فهي تحمل التعليمات الكاملة لخلق الإنسان.
وعدد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم (46)كروموسوم .وهذه الكروموسومات عبارة عن (23) زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير، واحد من هذه الكروموسومات انتقل إلينا من الأب ، والآخر من الأم . وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد للزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.
ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( أبيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)
(VirginiaP.,&Carol,C.,2000)
الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي، وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من الزوج الأول إلى اثنان وعشرين الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .
ويختلف الزوج الجنسي الذكور والإناث . فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(أي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول) وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X .بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مختلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي X (وهو يشبه كروموسوم X لدى الإناث) بينما الآخر مختلف فهو أقصر بكثير من كروموسوم X ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y).

DNA و الجينات والبروتينات
عند فحص الكروموسوم الواحد ِوجد أنه يحتوي على تجمعات من جزيئات كيماوية بروتينية ، كل جزيء يشبه السلم الحلزوني ، وحيث أن مادته هي Deoxyribonucleic Acid ، وهو الحمض النووي المؤكسد ، فقد سُميَ بـ DNA اختصاراً من الأحرف الأولى لإسمه .
والـ DNA يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى جينات (مفرد جين ) يوجد مائة ألف جين موزع على الـستة وأربعين كروموسوم
وتحتوي هذه الجينات على التعليمات الكاملة لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. والتي هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلايا الجسم نسختين من كل جين، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي المنقول من الأم ، والجين الآخر موجود على الكروموسوم المنقول من الأب ،ولكل جين مكانه الخاص والمحدد على طول الكروموسوم
Institute of Human Genetics,2004 )

الأسباب الجينية للاضطرابات النمائية
تحدث الاضطرابات النمائية الناتجة عن عوامل جينية إما بسبب وجود خلل في الكروموسوم الموجود عليه الجين ، وإما بسبب حدوث خلل في الجين نفسه ، وينتج ذلك من أخطاء تحدث عند نمو البويضة أو الحيوان المنوي ، فقد يحدث هذا الخطأ قبل بدء الحمل ،وقد يحدث أثناء عملية انقسام الخلية حيث تنفصل البويضة أو الحيوان المنوي ومعه كروموسومات قليلة أو كثيرة ، وعندما تلتحم الخلية التي تحمل عدد خاطيء من الكروموسومات مع بويضة أو حيوان منوي طبيعي، ينتج عنه جنين لديه خلل في الكروموسومات ، ويطلق على الاضطراب الكروموسومي بشكل عام تريزومي Trisomy .
وفي بعض الحالات التي يحمل فيها الطفل الجنين عدد خاطيء من الكروموسومات لا يستمر الطفل على قيد الحياة ، وقد يحدث إجهاض للطفل - تبلغ حالات الإجهاض التي تحدث بسبب الاضطراب الكروموسومي حوالي من 70% حالات الإجهاض .
وتسمى الاضطرابات التي تحدث للجينات بإسم " طفرة " Mutation وتحدث عند وجود أي خلل في ترتيب الأحماض النووية على ذراع الكروموسوم ، ويتم هذا الخلل على النحو التالي :
كل جين يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه الجين الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل الجين لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من الجين تتم عن طريق لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية ،والتي هي عبارة عن الأحماض النووية التي تُرص جنباً إلى جنب على ذراع الكروموسوم.
وتختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية ، لذلك فإن أي خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين ، ويسمى هذا الخلل بالطفرة . وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي أنها قد حدثت في وقت مبكر من العمر-عندما كان عدد الخلايا في الجسم قليلة- أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي ، لذلك فمن الممكن أن يرث الطفل الطفرة من والديه ، ومن الممكن أن تحدث طفرات جديدة في الخلايا ولم تكن موجودة عند الوالدين لأنها قد تحدث بعد تكوين الجنين . لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .
وعلى الرغم من ذلك فإن بعض من هذه الطفرات لا يسبب مشكلات أو اضطرابات للفرد ، وتكون الطفرة غير ضارة إذا حدثت الطفرة خارج حدود الجين .أي لم تحدث في الجين نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين الجينات، أو إذا حدثت الطفرة داخل حدود الجين ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من الجين ولم يصب الجين الآخر بأي عطب.

هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثناءات للحالة الثانية وفيها تكون الطفرة مؤذيه حتى وإن كانت موجودة في نسخة واحدة من الجين ،ومن هذه الاستثناءات:
1- عندما ينتج الجين المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه الجين السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها الجين السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في الجين الثاني ، فتكون الكمية في داخل الخلية ناقصة،وهنا يحدث الاضطراب.
3 - قد تؤثر الطفرة على الجين بشكل عكسي ،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها الجين المصاب بالطفرة يحدث العكس ووتزيد الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة تؤذي الخلية و تسبب الاضطراب.

أشكال الاضطرابات الجينية :
يمكن أن يحدث الاضطراب في الجين بأشكال كثيرة ، من بين هذه الأشكال نذكر منها ما يلي:
o الحذف: deletion
وهو عبارة عن حذف جزء من كروموسوم أو عدة كروموسومات ، ويحدث في أي كروموسوم وفي أي مقطع ، كما يحدث في أي جزء من الكروموسوم .ويسبب هذا الحذف صدع للكروموسوم ، أو ينتهي عنده الكروموسوم ،أي ينتهي الكروموسوم عند الجزء الذي تم فيه الحذف .
ويتوقف تأثير الحذف على حجم الجزء المفقود من الكروموسوم وأي الجينات فقدت وفي أي قطاع .وعلى أية حال يكون الحذف من أكثر الاضطرابات الجينية تأثيراً على الفرد .
أن الجزء المرسوم بين المستطيل في الكروموسوم على اليسار قد فُقد من الكروموسوم نظيره على اليمين

o التغيير : Translocation
يحدث أثناء الانقسام الميوزي ، وفيه يتم كسر في أحد الكروموسومات وينضم جزء منه إلى كروموسوم آخر ، وهو في بعض الأحيان قد لا يسبب للفرد أية مشكلات لكنه قد يسبب مشكلات لأولاده وهو ما يعرف بـ Translocation balanced .

o الإضافة أو النسخ: Duplication
وفيه يتم نسخ أو إضافة جزء من الكروموسوم ، حيث يحمل الفرد ثلاث نسخ بدلا من نسختين ، وعليه يكون لدى الجين نسخة زائدة من التعليمات ، مما يسبب الاضطرابات لدى الطفل

o الانقلاب أو الشقلبه:
يتكون الانقلاب من منطقتين معطوبتين في كروموسوم واحد ، والمساحة الواقعة بين هذين الممساحتين يتم قلبها أو عكسها ( أي تدور حول نفسها ) ليعيد الانضمام لجسم الكروموسوم من بداية خروجه منه ، وإذا كان الانقلاب هذا في وسط الكروموسوم سُمي ( الانقلاب المركزي )، أما إذا كان غير ذلك سُمي انقلاب غير مركزي .
Genetic Information and Patient Service, 2002)) (Genetic Science Learning Center ,2003)

منقول للافادة
راوية
راوية
نائب مشرف عام
نائب مشرف عام

انثى عدد الرسائل : 872
العمر : 36
البلد والولاية : الجزائر
المهنة : ليسانس علوم سياسية+ ليسانس لغات و آداب انجليزية
نقاط : 14006
السٌّمعَة : 32
تاريخ التسجيل : 29/03/2009

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

الرجوع الى أعلى الصفحة


 
صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى